榮之聯(lián)Helicube助力港大醫院檢測升級

　　香港大學(xué)深圳醫院（以下簡(jiǎn)稱(chēng)：港大醫院）是由深圳市政府全額投資、并引進(jìn)香港大學(xué)現代化管理模式的大型綜合性公立醫院。醫院借助國際化的診療模式和香港專(zhuān)家的技術(shù)力量，按照“大專(zhuān)科、小綜合”的發(fā)展思路，未來(lái)將逐步開(kāi)設20個(gè)診療中心、12個(gè)醫技中心，并引進(jìn)香港大學(xué)腫瘤綜合治療、生殖醫學(xué)及產(chǎn)前診斷、骨科與創(chuàng )傷、心血管、器官移植等五大優(yōu)勢醫療專(zhuān)科。同時(shí)，為滿(mǎn)足市民及外籍人士對多元化醫療服務(wù)的需求，醫院設立國際醫療中心，提供具有國際先進(jìn)水平，注重人文關(guān)懷的國際化高端醫療保健服務(wù)。

　　為了不斷提升醫院的醫療服務(wù)水平，港大醫院2018年全面啟動(dòng)唐氏篩查軟體系統項目。通過(guò)行業(yè)對比和服務(wù)定位，港大醫院制定了整體需求，整套唐氏篩查系統需要滿(mǎn)足基于二代基因組測序數據計算、存儲平臺以及比對及分析軟件、基因組注釋解讀軟件、高性能基因組瀏覽器軟件和資源任務(wù)調度管理引擎等要求。

　　榮之聯(lián)為港大醫院提供整套解決方案，全面打造先進(jìn)的基因測序技術(shù)和配套的存儲要求，保障唐氏篩查項目的成功上線(xiàn)。

　　榮之聯(lián) Helicube 生物信息分析一體機是一個(gè)硬件/軟件整合式的解決方案，對于唐氏篩查相關(guān)的檢測，可在生物信息分析一體機上上傳部署相關(guān)的分析流程，實(shí)現網(wǎng)頁(yè)交互可視化界面，一鍵式得到分析結果，生成基因檢測報告。醫院在檢測時(shí)可以與系統進(jìn)行交互的圖形界面，可以實(shí)現用戶(hù)身份驗證、文件管理和分析流程編輯器等多種界面。

　　在港大醫院唐氏篩查檢測過(guò)程中支持30種以上行業(yè)主流生物醫藥數據庫，整合生物醫藥數據庫總大小超過(guò)200GB。同時(shí)，基于現有已安裝的不同使用許可和不同版本的數據庫， database.bio（變異注釋和解讀應用程序）的變異解讀引擎可以隨時(shí)動(dòng)態(tài)開(kāi)關(guān)不同的解讀功能。

　

　　ELSA 比對和變異檢測，單節點(diǎn)分析速度全面提升。利用高度優(yōu)化的索引數據結構和并行算法，高效地使用 CPU 加快比對和變異檢測流程；序列比對算法使用雙向 BWT 和動(dòng)態(tài)規劃比對算法，達到數倍于傳統軟件的比對速度。

　　基因組瀏覽器數據內容包含完善的基因組信息，其中包括染色體、參考基因組、基因、密碼子、轉錄本、質(zhì)量值、等位基因、變異信息和生物醫藥數據庫信息，還可以多重定制視窗角度展示數據內容。分析流程編輯器提供拖放式操作，支持以直觀(guān)方式創(chuàng )建分析流程，支持創(chuàng )建定制化程度高的分析流程。

　　

　　檢測完成后，醫生可以深度挖掘變異結果所包含的意義，要求對變異位點(diǎn)進(jìn)行分類(lèi)、篩選和多級過(guò)濾。還可以提供定制化解讀結果，根據用戶(hù)需求進(jìn)行自定義解讀。

　　榮之聯(lián)針對生命科學(xué)數據的特性，打造了新一代的生物信息分析系統和生物數據平臺，為醫療機構、科研院所、疾控中心、體檢中心、基因測序公司等客戶(hù)提供了完整的基因數據的解決方案，從 IT 基礎設施到對生物信息數據存儲、分析、挖掘、解讀服務(wù)以及針對生物應用的不同場(chǎng)景提供專(zhuān)業(yè)的 IT 服務(wù)（例如：實(shí)驗室運營(yíng)管理，生物電商平臺，公共管理等等）。同時(shí)，提供私有云、公有云、一體機三種交付方式，確保服務(wù)的靈活性和高適用性，最大化的滿(mǎn)足多類(lèi)型客戶(hù)需求，從而利用基因科技造福人類(lèi)，攜手共筑生命時(shí)代人類(lèi)命運共同體。

　　榮之聯(lián)專(zhuān)注于服務(wù)生命科學(xué)領(lǐng)域，推動(dòng)生命科學(xué)的進(jìn)步，讓基因科技普惠更多受眾，進(jìn)而推動(dòng)基因檢測、分析等新技術(shù)在臨床上的逐步落地，榮之聯(lián)生物分析一體化解決方案將助力港大醫院從源頭上控制出生缺陷，助力生育健康。